Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Dodaj nov izraz

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

gigantizma

Health care; Genetic disorders

Pogoj za pospešeno in prekomerno rast pri otrocih ali mladostnikih, ki so izpostavljeni presežek človeški rastni hormon pred zaprtje epifizami. , To je ponavadi posledica somatotroph hiperplazija ali ...

X-povezana prevladujoči

Health care; Genetic disorders

Opisuje prevladujoča lastnost ali motnje posledica mutacije gena na X kromosomu. Fenotip izraža v heterozigotna tudi samice kot samci hemizygous (imajo le en X kromosom); imajo hujše fenotip kot ...

pseudodominance

Health care; Genetic disorders

Avtosomno recesivno stanje prisotna pri posameznikih v dveh ali več generacij družine, s čimer se zdi, da sledijo vzorcu dominantnega dedovanja. Skupnim pojasnila vključujejo: 1) visoko nosilno ...

exOn skeniranje

Health care; Genetic disorders

Proces, s katerim so nekatere exons (kodiranje regij znotraj gena), najvišji obstaja sum, da vsebujejo specifične mutacije, opravijo testi preko mesnatosti občutljivih gel elektroforezo (CSGE), eno ...

gen odmerek

Health care; Genetic disorders

Število kopij, dani gena v celico ali jedro. Povečanje gena odmerek lahko povzroči nastanek višje ravni gena izdelka, pod pogojem, da gen ni predmet avtogeno uredbe.

parietalnih celic

Health care; Genetic disorders

Vse velike ovalne celic želodčne sluznice, ki izločajo klorovodikove kisline in ležijo med načelnik celic in membrane kleti.

miozin težke verige (MHC)

Health care; Genetic disorders

Večje podenote myosins. Težkih verig so molekulsko maso približno 230 kDa in vsaka težka veriga je običajno povezana z par neenakih lahkih verig miozin.