Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Dodaj nov izraz

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

mieloične

Health care; Genetic disorders

Ki se nanašajo na, iz, ali kaže določene funkcije kostnega mozga. v nekaterih primerih tudi nanaša na določene vrste-limfocitov belih krvnih celic v kostnem mozgu, vključno z linijo granulocitne, ...

pozitivno napovedno vrednost (PPV)

Health care; Genetic disorders

Verjetnost, da ima posameznik z pozitiven rezultat dejansko poseben gen, ki je zadevni, je prizadeta, ali bo razvila bolezen.

protein krajšanje testiranje (PG)

Health care; Genetic disorders

Sredstva za identifikacijo skrajšan (skrajšani) beljakovine, ki so posledica mutacij, ki posebej povzroči prezgodnje prekinitve mRNA prevajanja.

Single nasedli konformacijske polimorfizem (SSCP)

Health care; Genetic disorders

Proces, ki izkorišča gelu ugotoviti segment DNK, ki vsebuje mutacijo; lahko uporabijo kot prvi korak v mutacijo skeniranja.

uniparental disomy (UPD)

Health care; Genetic disorders

Situacijo, v kateri oba člana kromosom par ali segmentov kromosom par so podedovali enega od staršev in niti je podedovan iz drugih staršev. Uniparental disomy lahko povzroči nenormalno fenotip v ...

Pogoj za pospešeno in prekomerno rast pri otrocih ali mladostnikih, ki so izpostavljeni presežek človeški rastni hormon pred zaprtje epifizami. , To je ponavadi posledica somatotroph hiperplazija ali ...