8 Terms
Contributors in Diseases
Diseases
hyperargininemia
Health care; Diseases
Je redka avtosomno recesivna bolezen cikla sečnine. , Ki je posledica pomanjkanja jetrnih encimov tipa I arginase. Arginin je povišana v kri in likvor in periodično hyperammonemia pride. Bolezni, ...
acatalasia
Health care; Diseases
Je redka avtosomno recesivna bolezen posledica pomanjkanja katalaze dejavnost. Čeprav je navadno Asimptomatska, sindrom razjede in Gangrena lahko prisotni.
hemangiosarcoma
Health care; Diseases
Redki malignih novotvorb, značilna hitro bolj razširjeni, obširno infiltrating, Anaplastični celice izhajajo iz krvnih žil in sluznice nepravilnih krvi injekcijski ali vozličasti prostorov.
Canavan bolezen
Health care; Diseases
Redka nevrodegenerativnih pogoj mladosti ali otroštvu značilno belo zadevo vacuolization in demeylination, ki povzroča gobasti videz. Aspartoacylase, pomanjkanje vodi do akumulacije N-acetylaspartate ...
Isaacs sindrom
Health care; Diseases
Redka bolezen živčnomišične s pojavom ponavadi v obdobju poznega otroštva ali zgodnji odraslosti, značilna prekinitvami ali stalno razširjena neprostovoljno mišic; fasciculation; hyporeflexia; ...
pridobljene disleksija
Health care; Diseases
Dojemljivi vizualni afazija, značilna izguba prej obsedena sposobnost razumeti pomen ali pomen rokopisnih besed, kljub nedotaknjen vizijo. Ta pogoj je lahko povezano z posterior možganske arterije ...
Kronična bolezen granulomatozni
Health care; Diseases
A recesivno X-povezana okvara levkocitov funkcijo v kateri zaužijejo phagocytic celic, vendar ne za prebavo bakterij, ki izhajajo iz ponavljajoče se bakterijske okužbe z granulom oblikovanje.
